Một số tác dụng của xét nghiệm nipt mà mẹ bầu nên biết
Trong hành trình mang thai, việc theo dõi và đánh giá sức khỏe thai nhi đóng vai trò vô cùng quan trọng. Bên cạnh siêu âm và các xét nghiệm truyền thống, xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) đang được xem là “bước ngoặt” trong sàng lọc trước sinh hiện đại. Bài viết dưới đây sẽ giúp mẹ bầu hiểu rõ hơn về tác dụng của xét nghiệm NIPT và vì sao đây là lựa chọn an toàn, chính xác cho thai kỳ.
➡➡➡Click ngay: https://phenikaamec.com/bh-xet-nghiem-nipt.html
Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi thông qua việc phân tích ADN tự do (cfDNA) có trong máu mẹ.
Mẹ chỉ cần lấy khoảng 10 ml máu tĩnh mạch, không cần chọc ối hay sinh thiết gai nhau, hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và bé. Kết quả xét nghiệm cho độ chính xác rất cao — đạt tới 99,9% — trong việc tầm soát các hội chứng di truyền phổ biến như:
Hội chứng Down (Trisomy 21)
Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Đây là phương pháp được khuyến nghị bởi Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), phù hợp cho mọi mẹ bầu, đặc biệt là những người có nguy cơ cao hoặc đã từng có tiền sử sảy thai, sinh con dị tật.
➡➡➡Tìm hiểu chi tiết: phương pháp nipt là gì
Tác dụng khi thực NIPT mang lại
Tác dụng của xét nghiệm NIPT không chỉ dừng lại ở việc phát hiện sớm các nguy cơ di truyền mà còn mang đến nhiều giá trị y học quan trọng, giúp bác sĩ có cơ sở theo dõi và định hướng thai kỳ toàn diện hơn.
Phát hiện sớm các dị tật di truyền và bất thường
Đây là tác dụng quan trọng nhất của xét nghiệm NIPT. Chỉ với một mẫu máu của mẹ, bác sĩ có thể xác định sớm nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng di truyền do thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể, như:
Down (Trisomy 21) – nguyên nhân phổ biến gây thiểu năng trí tuệ.
Edwards (Trisomy 18) – gây dị tật tim và chậm phát triển thể chất.
Patau (Trisomy 13) – dẫn đến dị tật nặng ở hệ thần kinh và tim.
Ngoài ra, một số gói NIPT nâng cao còn có thể phát hiện vi mất đoạn nhiễm sắc thể hiếm gặp, giúp bác sĩ đánh giá toàn diện hơn về nguy cơ di truyền. Kết quả sàng lọc sớm giúp mẹ bầu giảm lo lắng, chủ động theo dõi thai kỳ và nếu có bất thường, có thể can thiệp hoặc tư vấn di truyền kịp thời.
Dự đoán giới tính thai nhi
Bên cạnh khả năng phát hiện rối loạn nhiễm sắc thể, xét nghiệm nipt còn giúp xác định giới tính thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10. Thông qua việc phân tích các nhiễm sắc thể giới tính (X và Y) trong ADN thai nhi có trong máu mẹ, NIPT cho kết quả giới tính với độ chính xác cao hơn 99%.
Việc xác định giới tính không chỉ mang tính tham khảo mà còn có giá trị trong chẩn đoán các rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, như:
Hội chứng Turner (XO) – thiếu nhiễm sắc thể X.
Hội chứng Klinefelter (XXY) – thừa nhiễm sắc thể X ở bé trai.
Tuy nhiên, tại Việt Nam, việc tiết lộ giới tính thai nhi được quy định chặt chẽ, do đó kết quả này thường chỉ được bác sĩ sử dụng cho mục đích chuyên môn khi có nghi ngờ bất thường.
Phát hiện dị bội nhiễm sắc thể giới tính
Một trong những tác dụng nổi bật của xét nghiệm NIPT là khả năng phát hiện dị bội nhiễm sắc thể giới tính – các bất thường xảy ra trên cặp nhiễm sắc thể X và Y. Những rối loạn này thường không được nhận biết qua siêu âm, nhưng có thể ảnh hưởng đến phát triển thể chất và khả năng sinh sản sau này của trẻ. Một số hội chứng phổ biến bao gồm Hội chứng Turner (XO), Hội chứng Klinefelter (XXY) và Hội chứng Jacobs (XYY). Việc phát hiện sớm những dị bội này giúp bác sĩ tư vấn di truyền, chuẩn bị hướng can thiệp và theo dõi lâu dài cho trẻ sau sinh.
Thời điểm phù hợp để thực hiện xét nghiệm NIPT
Thời điểm lý tưởng để thực hiện NIPT là từ tuần thai thứ 10 trở đi, khi lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đủ cao để phân tích chính xác. Nếu thực hiện sớm hơn, lượng ADN thai nhi có thể chưa đủ, dẫn đến khả năng kết quả không đạt yêu cầu hoặc phải lấy lại mẫu. Đặc biệt, xét nghiệm NIPT có thể được tiến hành suốt thai kỳ, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé.
➡➡➡Xem thêm: xét nghiệm nipt bằng cách nào
Kết luận
Qua bài viết trên, mẹ bầu đã hiểu rõ tác dụng của xét nghiệm NIPT và lý do vì sao đây là lựa chọn an toàn, hiệu quả trong sàng lọc trước sinh. NIPT không chỉ giúp phát hiện sớm các dị tật di truyền mà còn hỗ trợ bác sĩ theo dõi thai kỳ một cách toàn diện, giúp mẹ yên tâm hơn trên hành trình làm mẹ. Liên hệ ngay Bệnh viện Đại học Phenikaa để được tư vấn và đặt lịch xét nghiệm.